Хвороба Андерсена належить до групи спадкових хвороб, що розвиваються внаслідок уродженої недостатності синтезу певних ферментів глікогенолізу. Недостатність якого ферменту є молекулярною основою цього глікогенозу?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: Andersen disease belongs to the group of hereditary diseases that develop due to congenital deficiency in the synthesis of certain glycogenolysis enzymes. Deficiency of which enzyme is the molecular basis of this glycogenosis?

Варіанти відповідей

1. Аміло(1,4-1,6)трансглікозидаза
2. Фосфофруктокіназа
3. Глюкозо-6-фосфатази
4. Глікогенсинтаза
5. Лізосомальні глікозидази

Answer options (EN)

1. Amylo-(1,4→1,6)-transglucosidase
2. Phosphofructokinase
3. Glucose-6-phosphatase
4. Glycogen synthase
5. Lysosomal glycosidases

Правильна відповідь

Аміло(1,4-1,6)трансглікозидаза

EN: Amylo-(1,4→1,6)-transglucosidase

Пояснення

Глікогеноз IV типу - це хвороба Андерсена. Молекулярною основою цієї патології є дефект ферменту розгалуження, який має назву аміло-(1,4-1,6)-трансглікозидаза. Через це порушується синтез глікогену, і утворюється патологічний глікоген з дуже довгими ланцюгами та малою кількістю розгалужень

Зустрічається в буклетах

• 2014 рік

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК