Підготовка до КРОК онлайн – бали БПР для студентів і лікарів. Готуйтеся до КРОК онлайн з інтерактивними тестами та вебінарами БПР – офіційний провайдер БПР №2732.
Каталог курсів і тестів для підготовки до КРОК · Каталог вебінарів БПР з балами
Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus
EN: A 6-month-old infant has severe psychomotor retardation, seizures, pale skin with eczematous changes, fair hair, and blue eyes. In this child, the diagnosis is most likely to be established by determining the concentration in blood and urine of:
Фенілпірувату
EN: Phenylpyruvate
Клініка характерна для фенілкетонурії: порушення метаболізму фенілаланіну призводить до накопичення фенілпірувату та інших метаболітів у крові та сечі. Визначення фенілпірувату (або фенілаланіну) у крові та сечі є ключовим для діагностики. Інші варіанти не специфічні для цієї хвороби.