Мати звернулася до лікаря з приводу того, що у дитини 5-ти років під дією сонячних променів на шкірі з’являються еритеми, везикулярний висип, свербіж шкіри. Лабораторні дослідження виявили зменшення вмісту заліза в сироватці крові, збільшення виділення з сечею уропорфіриногену І. Найбільш вірогідною спадковою патологією в дитини є:

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: A mother sought medical attention because her 5-year-old child develops erythema, vesicular rash, and pruritus on the skin when exposed to sunlight. Laboratory tests showed decreased serum iron and increased urinary excretion of uroporphyrinogen I. The most likely hereditary disorder in this child is:

Варіанти відповідей

1. Інтермітуюча порфірія
2. Копропорфірія
3. Печінкова порфірія
4. Еритропоетична порфірія
5. Метгемоглобінемія

Answer options (EN)

1. Intermittent porphyria
2. Coproporphyria
3. Hepatic porphyria
4. Erythropoietic porphyria
5. Methemoglobinemia

Правильна відповідь

Еритропоетична порфірія

EN: Erythropoietic porphyria

Пояснення

Фотосенсибілізація, еритеми та везикули на сонці, знижене залізо та підвищене виділення уропорфіриногену I характерні для еритропоетичної (врожденої) порфірії. Порфіріни накопичуються в еритроцитах та шкірі. Інші порфірії та метгемоглобінемія мають іншу клініку та біохімію.

Зустрічається в буклетах

• 2009 рік

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК