Підготовка до КРОК онлайн – бали БПР для студентів і лікарів. Готуйтеся до КРОК онлайн з інтерактивними тестами та вебінарами БПР – офіційний провайдер БПР №2732.
Каталог курсів і тестів для підготовки до КРОК · Каталог вебінарів БПР з балами
Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus
EN: A sick child has intellectual disability, hepatomegaly, and visual deterioration. The physician associates these symptoms with deficiency of galactose-1-phosphate uridylyltransferase. What pathological process does the child have?
Галактоземія
EN: Galactosemia
Дефект ферменту галактозо-1-фосфат-уридилтрансферази є причиною спадкового захворювання галактоземія. Через постійну витрату АТФ на фосфорилювання галактози виникає енергетичний дефіцит, що у дітей проявляється затримкою психомоторного та фізичного розвитку, розумовою відсталістю. Також розвивається ураження печінки (гепатомегалія).