У хворої дитини виявлена затримка розумового розвитку, збільшення печінки, погіршення зору. Лікар пов’язує ці симптоми з дефіцитом в організмі галактозо-1-фосфатуридилтрансферази. Який патологічний процес має місце у дитини?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: A sick child has intellectual disability, hepatomegaly, and visual deterioration. The physician associates these symptoms with deficiency of galactose-1-phosphate uridylyltransferase. What pathological process does the child have?

Варіанти відповідей

1. Фруктоземія
2. Гіперглікемія
3. Гіпоглікемія
4. Галактоземія
5. Гіперлактатацидемія

Answer options (EN)

1. Fructosemia
2. Hyperglycemia
3. Hypoglycemia
4. Galactosemia
5. Hyperlactatemia

Правильна відповідь

Галактоземія

EN: Galactosemia

Пояснення

Дефект ферменту галактозо-1-фосфат-уридилтрансферази є причиною спадкового захворювання галактоземія. Через постійну витрату АТФ на фосфорилювання галактози виникає енергетичний дефіцит, що у дітей проявляється затримкою психомоторного та фізичного розвитку, розумовою відсталістю. Також розвивається ураження печінки (гепатомегалія).

Зустрічається в буклетах

• 2010 рік

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК