До лікарні надійшла дитина 6-ти років. Під час обстеження було виявлено, що дитина не може фіксувати погляд, не слідкує за іграшками, на очному дні відзначається симптом "вишневої кістки". Лабораторні аналізи показали, що в мозку, печінці та селезінці - підвищений рівень гангліозиду глікометиду. Яке спадкове захворювання в дитини?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: A 6-year-old child was admitted to the hospital. During examination it was found that the child cannot fix gaze, does not follow toys, and has a "cherry-red spot" on the fundus. Laboratory tests showed elevated levels of glycolipid ganglioside in the brain, liver, and spleen. What inherited disease does the child have?

Варіанти відповідей

1. Хвороба Тея-Сакса
2. Хвороба Мак-Ардля
3. Синдром Шерешевського-Тернера
4. Хвороба Вільсона-Коновалова
5. Хвороба Німана-Піка

Answer options (EN)

1. Tay–Sachs disease
2. McArdle disease
3. Turner syndrome
4. Wilson disease
5. Niemann–Pick disease

Правильна відповідь

Хвороба Тея-Сакса

EN: Tay–Sachs disease

Пояснення

Хвороба Тея-Сакса виникає при дефіциті гексозамінідази А, що призводить до накопичення гангліозидів GM2 у нейронах, викликаючи прогресуючі неврологічні розлади.

Зустрічається в буклетах

• 2008 рік

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК