У дитини 1,5 років спостерігається відставання в розумовому й фізичному розвитку, посвітління шкіри й волосся, зниження вмісту в крові катехоламінів. При додаванні до свіжої сечі декількох крапель 5 % розчину трихлороцтового заліза з’являється оливково-зелене забарвлення. Для якої патології обміну амінокислот характерні дані зміни?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: A 1.5-year-old child shows delayed mental and physical development, lightening of skin and hair, and decreased blood catecholamine levels. Adding a few drops of 5% trichloroacetic iron solution to fresh urine produces an olive-green color. Which amino acid metabolism disorder is characterized by these changes?

Варіанти відповідей

1. Фенілкетонурія
2. Алкаптонурія
3. Ксантонурія
4. Альбінізм
5. Тирозиноз

Answer options (EN)

1. Phenylketonuria
2. Alkaptonuria
3. Xanthinuria
4. Albinism
5. Tyrosinosis

Правильна відповідь

Фенілкетонурія

EN: Phenylketonuria

Пояснення

Оливково-зелене забарвлення при додаванні хлориду заліза вказує на присутність фенілпірувату. Ці ознаки, разом з порушенням розвитку та посвітлінням шкіри/волосся, характерні для фенілкетонурії.

Зустрічається в буклетах

• 2009 рік

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК