Немовля відмовляється від годування груддю, збудливе, дихання неритмічне, сеча має специфічний запах "пивної закваски" або "кленового сиропу". Вроджений дефект якого ферменту викликав дану патологію?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: An infant refuses breastfeeding, is irritable, has irregular breathing, and the urine has a characteristic odor of "brewery yeast" or "maple syrup." A congenital defect of which enzyme caused this pathology?

Варіанти відповідей

1. Дегідрогеназа розгалужених альфа-кетокислот
2. УДФ-глюкуронілтрансфераза
3. Аспартатамінотрансфераза
4. Глюкозо-6-фосфатдегідрогеназа
5. Гліцеролкіназа

Answer options (EN)

1. Branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase
2. UDP-glucuronyltransferase
3. Aspartate aminotransferase
4. Glucose-6-phosphate dehydrogenase
5. Glycerol kinase

Правильна відповідь

Дегідрогеназа розгалужених альфа-кетокислот

EN: Branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase

Пояснення

Хвороба кленового сиропу (лейциноз) отримала свою назву через специфічний запах біологічних рідин, схожий на кленовий сироп. Причина - нестача ферменту дегідрогенази розгалужених амінокислот (або дегідрогенази розгалужених альфа-кетокислот).

Зустрічається в буклетах

• 2009 рік

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК