Однорічна дитина відстає в розумовому розвитку від своїх однолітків. Вранці: блювота, судоми, втрата свідомості. У крові - гіпоглікемія натще. З дефектом якого ферменту це пов'язано?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: A 1-year-old child is developmentally delayed compared to peers. In the morning: vomiting, seizures, loss of consciousness. Blood shows fasting hypoglycemia. Which enzyme defect is this associated with?

Варіанти відповідей

1. Глікогенсинтази
2. Фосфорилази
3. Аргінази
4. Лактази
5. Сахарази

Answer options (EN)

1. Glycogen synthase
2. Phosphorylase
3. Arginase
4. Lactase
5. Sucrase

Правильна відповідь

Глікогенсинтази

EN: Glycogen synthase

Пояснення

Дефект ферменту глікогенсинтази (аглікогеноз) призводить до того, що глікоген не синтезується. Відсутність запасів глікогену в печінці спричиняє різку гіпоглікемію натще, оскільки організму немає звідки брати глюкозу вночі. Це може проявлятися у дітей судомами, блюванням і втратою свідомості. Примітка: Дефект печінкової глікогенфосфорилази (хвороба Херса) також спричиняє гіпоглікемію, але зазвичай помірну

Зустрічається в буклетах

• 2001 рік

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК