До медико-генетичної консультації звернулася жінка 30-ти років у якої в ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено по два тільця Барра. Який попередній діагноз можна встановити?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: A 30-year-old woman presented for genetic counseling. Two Barr bodies were found in the nuclei of most cells of the buccal mucosal epithelium. What preliminary diagnosis can be established?

Варіанти відповідей

1. Трисомія за 13-ю хромосомою
2. Трисомія за X-хромосомою
3. Трисомія за 18-ю хромосомою
4. Трисомія за 21-ю хромосомою
5. Моносомія за X-хромосомою

Answer options (EN)

1. Trisomy 13
2. Trisomy X
3. Trisomy 18
4. Trisomy 21
5. Monosomy X

Правильна відповідь

Трисомія за X-хромосомою

EN: Trisomy X

Пояснення

Два тільця Барра свідчать про наявність трьох Х-хромосом (47, XXX). Трисомія за X-хромосомою (синдром Трипло-Х) є геномною патологією, при якій каріотип жінки становить 47, XXX

Зустрічається в буклетах

• 2015 рік

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК