При дослідженні каріотипу у пацієнта були виявлені два типи клітин в однаковому кількості з хромосомними наборами 46XY і 47XXY. Який найбільш ймовірний діагноз?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: Karyotype analysis of a patient revealed two cell types in equal proportion with chromosome sets 46XY and 47XXY. What is the most likely diagnosis?

Варіанти відповідей

1. Нормальний каріотип
2. Синдром Клайнфельтера
3. Синдром Патау
4. Синдром Дауна
5. Моносомія Х

Answer options (EN)

1. Normal karyotype
2. Klinefelter syndrome
3. Patau syndrome
4. Down syndrome
5. Turner syndrome (monosomy X)

Правильна відповідь

Синдром Клайнфельтера

EN: Klinefelter syndrome

Пояснення

Мозаїцизм 46XY/47XXY типовий для синдрому Клайнфельтера - додаткова X-хромосома призводить до гіпогонадизму, високого зросту, гінекомастії у чоловіків. Синдром Патау - трисомія 13; Дауна - 21; моносомія X - синдром Тернера.

Зустрічається в буклетах

• 2001 рік
• 2002 рік

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК