При проведенні амніоцентезу в клітинах плоду виявлено по 2 тільця статевого хроматину (тільця Барра). Для якого захворювання характерна дана ознака?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: During amniocentesis, two Barr bodies (sex chromatin bodies) were found in the fetal cells. For which condition is this finding characteristic?

Варіанти відповідей

1. Синдром Дауна
2. Трисомія X
3. Синдром Клайнфельтера
4. Синдром Шерешевського-Тернера
5. Синдром Патау

Answer options (EN)

1. Down syndrome
2. Trisomy X
3. Klinefelter syndrome
4. Turner syndrome
5. Patau syndrome

Правильна відповідь

Трисомія X

EN: Trisomy X

Пояснення

Два тельця Барра означають дві неактивні X-хромосоми - у клітині три X-хромосоми (трисомія X - 47,XXX). Синдром Тернера - одне тельце Барра або відсутність (45,X); Клайнфельтера - одне (47,XXY); Дауна та Патау - автосомні трисомії.

Зустрічається в буклетах

• 2014 рік

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК