Дитина 1-го року відстає в розумовому розвитку від своїх однолітків. Ранком відзначаються блювання, судоми, непритомність. У крові - гіпоглікемія натще. З дефектом якого ферменту це пов’язане?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: A 1-year-old child is delayed in mental development compared to peers. In the morning vomiting, convulsions and fainting are noted. Blood shows fasting hypoglycemia. With a defect in which enzyme is this associated?

Варіанти відповідей

1. Сахараза
2. Фосфорилаза
3. Лактаза
4. Глікогенсинтетаза
5. Аргіназа

Answer options (EN)

1. Sucrase
2. Phosphorylase
3. Lactase
4. Glycogen synthase
5. Arginase

Правильна відповідь

Глікогенсинтетаза

EN: Glycogen synthase

Пояснення

Дефіцит глікогенсинтетази призводить до нестачі глікогену в печінці; в інтервалах між їжею швидко вичерпується глюкоза - гіпоглікемія натще, судоми, затримка розвитку. Дефіцит фосфорилази (хвороба Герса) - порушення розщеплення глікогену; сахараза та лактаза - дисахариди; аргіназа - цикл сечовини.

Зустрічається в буклетах

• 2011 рік

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК