В крові хворого виявлено високий вміст галактози, концентрація глюкози знижена. Відмічена розумова відсталість, помутніння кришталика. Яке захворювання має місце?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: High galactose levels and decreased glucose concentration were found in the patient's blood. Intellectual disability and lens opacities were noted. What condition is present?

Варіанти відповідей

1. Лактоземія
2. Галактоземія
3. Фруктоземія
4. Цукровий діабет
5. Стероїдний діабет

Answer options (EN)

1. Lactosemia
2. Galactosemia
3. Fructosemia
4. Diabetes mellitus
5. Steroid-induced diabetes

Правильна відповідь

Галактоземія

EN: Galactosemia

Пояснення

Галактоземія - це спадкове захворювання, спричинене найчастіше дефектом ферменту галактозо-1-фосфат-уридилтрансферази, що призводить до накопичення галактози в крові. Надлишок галактози перетворюється на галактитол (дульцитол). Цей спирт накопичується у кришталику ока і, будучи осмотично-активною речовиною, притягує туди воду, що призводить до розвитку катаракти (помутніння). Також захворювання проявляється затримкою розумового розвитку

Зустрічається в буклетах

• 2011 рік

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК