У новонародженої дитини виявлено наступну патологію: аномалія розвитку нижньої щелепи та гортані, що супроводжується характерними змінами голосу, а також мікроцефалія, вада серця, чотирьохпалість. Найбільш імовірною причиною таких аномалій є делеція:

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: A newborn was found to have developmental abnormalities of the mandible and larynx with characteristic voice changes, as well as microcephaly, heart defect, and tetradactyly. The most likely cause of these anomalies is deletion of:

Варіанти відповідей

1. Короткого плеча 11-ої хромосоми
2. Короткого плеча 9-ої хромосоми
3. 21-ої хромосоми
4. Короткого плеча 7-ої хромосоми
5. Короткого плеча 5-ої хромосоми

Answer options (EN)

1. Short arm of chromosome 11
2. Short arm of chromosome 9
3. Chromosome 21
4. Short arm of chromosome 7
5. Short arm of chromosome 5

Правильна відповідь

Короткого плеча 5-ої хромосоми

EN: Short arm of chromosome 5

Пояснення

Синдром котячого крику спричинений втратою фрагмента короткого плеча 5-ї хромосоми (делеція 5p–). Ця делеція викликає аномалії гортані, що призводять до характерного крику, а також супроводжується мікроцефалією та іншими вадами

Зустрічається в буклетах

• 2014 рік

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК