До лікаря звернулась мати з приводу поганого самопочуття дитини - відсутність апетиту, поганий сон, дратівливість. При біохімічному дослідженні в крові виявлено відсутність ферменту глюкоцереброзидази. Для якої патології це характерно?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: A mother presented to a physician due to her child's poor condition: lack of appetite, poor sleep, and irritability. Biochemical examination of blood revealed absence of glucocerebrosidase enzyme. Which pathology is this characteristic of?

Варіанти відповідей

1. Хвороба Німана-Піка
2. Хвороба Помпе
3. Хвороба Тея-Сакса
4. Хвороба Гірке
5. Хвороба Гоше

Answer options (EN)

1. Niemann-Pick disease
2. Pompe disease
3. Tay-Sachs disease
4. von Gierke disease
5. Gaucher disease

Правильна відповідь

Хвороба Гоше

EN: Gaucher disease

Пояснення

Хвороба Гоше виникає при дефіциті бета-глюкоцереброзидази (глюкоцереброзидази), що спричиняє накопичення глюкоцереброзидів у макрофагах.

Зустрічається в буклетах

• 2011 рік

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК