У пацієнтки під час обстеження клітин слизової оболонки щоки не знайдено статевого хроматину. Визначте ймовірне захворювання у пацієнтки.

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: During examination of buccal mucosa cells in a female patient, sex chromatin was not found. Determine the probable disease in this patient.

Варіанти відповідей

1. Синдром Леша-Ніхана
2. Трисомія X
3. Синдром Дауна
4. Хвороба Вільсона-Коновалова
5. Хвороба Шерешевського-Тернера

Answer options (EN)

1. Lesch–Nyhan syndrome
2. Trisomy X
3. Down syndrome
4. Wilson–Konovalov disease
5. Turner syndrome (Shereshevsky–Turner)

Правильна відповідь

Хвороба Шерешевського-Тернера

EN: Turner syndrome (Shereshevsky–Turner)

Пояснення

Відсутність статевого хроматину (тельце Барра) у жінки вказує на кариотип 45,X - синдром Шерешевського–Тернера (Turner). Одна X-хромосома не формує тельце Барра. Трисомія X - надлишковий хроматин; синдром Дауна - трисомія 21; Леша–Ніхана та Вільсона–Коновалова не пов’язані з статевим хроматином.

Зустрічається в буклетах

• 2023 рік

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК