У жінки 45 років народився хлопчик з розщепленням верхньої щелепи (“заяча губа” та “вовча паща”). Під час додаткового обстеження виявлені значні порушення з боку нервової, серцево-судинної систем та зору. При дослідженні каріотипу діагностована трісомія по 13 хромосомі. Який синдром має місце у хлопчика?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: A 45-year-old woman gave birth to a boy with cleft upper jaw ("hare lip" and "cleft palate"). Further examination revealed significant disorders of the nervous, cardiovascular systems and vision. Karyotype analysis showed trisomy 13. What syndrome does the boy have?

Варіанти відповідей

1. Дауна
2. Шерешевського-Тернера
3. Клайнфельтера
4. Патау
5. Едвардса

Answer options (EN)

1. Down
2. Turner
3. Klinefelter
4. Patau
5. Edwards

Правильна відповідь

Патау

EN: Patau

Пояснення

Трісомія 13 - синдром Патау: розщеплення губи/піднебіння, тяжкі вроджені вади серця, ЦНС та очей. Синдром Дауна - трісомія 21; Едвардса - трісомія 18; Шерешевського-Тернера та Клайнфельтера - анеуплоїдії статевих хромосом.

Зустрічається в буклетах

• 2005 рік

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК