У хворого шкіра чутлива до сонячного світла. Назвіть це спадкове захворювання, зумовлене дефектами ферментів системи репарації ДНК:

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: The patient's skin is sensitive to sunlight. Name this hereditary disease caused by defects in the DNA repair system enzymes:

Варіанти відповідей

1. Порфірія
2. Хвороба Леша-Ніхана
3. Вітиліго
4. Альбінізм
5. Пігментна ксеродермія

Answer options (EN)

1. Porphyria
2. Lesch-Nyhan disease
3. Vitiligo
4. Albinism
5. Xeroderma pigmentosum

Правильна відповідь

Пігментна ксеродермія

EN: Xeroderma pigmentosum

Пояснення

Пігментна ксеродермія обумовлена дефектами генів репарації ДНК (наприклад, екцізійної репарації); ультрафіолет пошкоджує ДНК, яка не відновлюється, звідси фотосенсибілізація та підвищений ризик пухлин. Порфірія, альбінізм та вітиліго мають інший механізм; хвороба Леша-Ніхана - дефект пуринового обміну.

Зустрічається в буклетах

• 2020 рік (1 день)

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК