У дівчини виявлена диспропорція тіла, крилоподібні складки на шиї. При цитогенетичному дослідженні в ядрах лейкоцитів не виявлені 'барабанні палички', а в ядрах букального епітелію відсутні тільця Барра. Який найбільш вірогідний діагноз?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: A girl presents with body disproportion and webbed neck. Cytogenetic analysis of leukocyte nuclei shows no drumstick appendages, and buccal epithelial nuclei lack Barr bodies. What is the most likely diagnosis?

Варіанти відповідей

1. Синдром Патау
2. Синдром Едвардса
3. Синдром Шерешевського-Тернера
4. Синдром Дауна
5. Синдром Клайнфельтера

Answer options (EN)

1. Patau syndrome
2. Edwards syndrome
3. Turner syndrome
4. Down syndrome
5. Klinefelter syndrome

Правильна відповідь

Синдром Шерешевського-Тернера

EN: Turner syndrome

Пояснення

Синдром Шерешевського–Тернера є моносомією Х (каріотип 45,X0). Через відсутність другої Х-хромосоми у цих жінок немає тільця Барра. Крилоподібні складки шкіри на шиї («шия сфінкса») є характерною ознакою синдрому

Зустрічається в буклетах

• 2006 рік

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК