Мати 4-місячного хлопчика звернулася до педіатра зі скаргами на відмову дитини від їжі та втрату ваги. Дитина з труднощами захоплює пляшечку. Хлопчик також став украй млявим. Під час обстеження виявлено знижений тонус м'язів у всіх кінцівках та гепатоспленомегалію. Офтальмоскопією виявлено макулярні вишнево-червоні плямки. Наступні 2 тижні гепатоспленомегалія прогресує, хлопчик погано набирає вагу та продовжує відмовлятися від їжі. На рентгенограмі органів грудної клітки ретикулонодулярний візерунок із кальцифіконаними вузликами. Біопсія печінки виявила клітини Німанна-Піка. Дефіцит якого з наведених ферментів, найімовірніше, успадковано цією дитиною?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: The mother of a 4-month-old boy presented to the pediatrician with complaints of the child refusing to eat and weight loss. The child has difficulty grasping the bottle. The boy also became extremely listless. Examination revealed decreased muscle tone in all limbs and hepatosplenomegaly. Ophthalmoscopy revealed macular cherry-red spots. Over the next 2 weeks hepatosplenomegaly progressed, the boy gained weight poorly and continued to refuse food. Chest X-ray showed reticulonodular pattern with calcified nodules. Liver biopsy revealed Niemann-Pick cells. Deficiency of which of the following enzymes has this child most likely inherited?

Варіанти відповідей

1. Фенілаланін гідроксилаза
2. Глюкозо-6-фосфатаза
3. Галактоцереброзидаза
4. Глюкоцереброзидаза
5. Сфінгомієліназа

Answer options (EN)

1. Phenylalanine hydroxylase
2. Glucose-6-phosphatase
3. Galactocerebrosidase
4. Glucocerebrosidase
5. Sphingomyelinase

Правильна відповідь

Сфінгомієліназа

EN: Sphingomyelinase

Пояснення

Хвороба Німанна-Піка розвивається при дефіциті сфінгомієлінази, що призводить до накопичення сфінгомієліну у печінці, селезінці та мозку

Зустрічається в буклетах

• 2021 рік (2 день)

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК