В медико-генетичну консультацію за рекомендацією андролога звернувся чоловік 35-ти років з приводу відхилень фізичного і психічного розвитку. Об’єктивно встановлено: високий зріст, астенічна будова тіла, гінекомастія, розумова відсталість. При мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини знайдено в 30% статевий хроматин (одне тільце Барра). Який діагноз найімовірніший?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: A 35-year-old man was referred to a medical genetics consultation by an andrologist for deviations in physical and mental development. Objective findings: tall stature, asthenic build, gynecomastia, intellectual disability. Microscopy of buccal mucosal cells revealed sex chromatin (one Barr body) in 30%. What is the most likely diagnosis?

Варіанти відповідей

1. Хвороба Дауна
2. Хвороба Реклінгаузена
3. Синдром Ді-Джорджі
4. Синдром Клайнфельтера
5. Хвороба Іценка-Кушинга

Answer options (EN)

1. Down syndrome
2. Neurofibromatosis
3. DiGeorge syndrome
4. Klinefelter syndrome
5. Cushing disease

Правильна відповідь

Синдром Клайнфельтера

EN: Klinefelter syndrome

Пояснення

Виявлення статевого хроматину (тільця Барра) у соматичних клітинах чоловіка в поєднанні з євнухоїдними ознаками (високий зріст, гінекомастія, астенічна будова) є характерним для синдрому Клайнфельтера (47,XXY).

Зустрічається в буклетах

• 2020 рік (1 день)

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК