Хворий 13-ти років скаржиться на загальну слабкість, запаморочення, втомлюваність. Спостерігається відставання у розумовому розвитку. При обстеженні виявлено високу концентрацію валіну, ізолейцину, лейцину в крові та сечі. Сеча має специфічний запах. Що може бути причиною такого стану?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: A 13-year-old patient complains of general weakness, dizziness, fatigue. The patient has delayed mental development. Examination revealed high concentration of valine, isoleucine and leucine in blood and urine. The urine has a characteristic odor. What may be the cause of this condition?

Варіанти відповідей

1. Базедова хвороба
2. Гістидинемія
3. Хвороба кленового сиропу
4. Хвороба Аддісона
5. Тирозиноз

Answer options (EN)

1. Graves' disease
2. Histidinemia
3. Maple syrup urine disease
4. Addison's disease
5. Tyrosinosis

Правильна відповідь

Хвороба кленового сиропу

EN: Maple syrup urine disease

Пояснення

Хвороба кленового сиропу - спадкове порушення метаболізму розгалужених амінокислот (валін, ізолейцин, лейцин) через дефіцит дегідрогенази; сеча має запах кленового сиропу. Базедова хвороба та хвороба Аддісона - ендокринні; гістидинемія та тирозиноз - інші амінокислоти.

Зустрічається в буклетах

• 2001 рік
• 2003 рік
• 2005 рік
• 2020 рік (1 день)

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК