До гінеколога звернулася жінка 28-ми років з приводу безпліддя. При обстеженні знайдено: недорозвинені яєчники й матка, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину в більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Бара. Яка хромосомна хвороба найбільш імовірна в жінки?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: A 28-year-old woman presented to a gynecologist for infertility. Examination revealed: underdeveloped ovaries and uterus, irregular menstrual cycle. Sex chromatin analysis in most somatic cells showed 2 Barr bodies. What chromosomal disorder is most likely in this woman?

Варіанти відповідей

1. Синдром Клайнфельтера
2. Синдром трипло-Х
3. Синдром Шерешевського-Тернера
4. Синдром Едвардса
5. Синдром Патау

Answer options (EN)

1. Klinefelter syndrome
2. Triple X syndrome
3. Turner syndrome
4. Edwards syndrome
5. Patau syndrome

Правильна відповідь

Синдром трипло-Х

EN: Triple X syndrome

Пояснення

Два тільця Барра в ядрі клітини вказують на наявність трьох X-хромосом (47, XXX), оскільки інактивується число Х-хромосом мінус одна. Каріотип 47, XXX відповідає синдрому Трипло-Х (синдром «Супержінки»). Жінки з цим синдромом зазвичай мають збережену фертильність та нормально розвинені статеві органи.

Зустрічається в буклетах

• 2009 рік
• 2010 рік

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК