На медико-генетичну консультацію звернулася жінка з приводу свого сина. У хлопчика виявлена гемофілія А. За допомогою якого метода підтвердили це захворювания?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: A woman sought medical genetic counseling regarding her son. The boy was found to have hemophilia A. By which method was this disease confirmed?

Варіанти відповідей

1. Імунологічний
2. Біохімічний
3. Генний
4. Генеалогічний
5. Цитологічний

Answer options (EN)

1. Immunological
2. Biochemical
3. Genetic (DNA)
4. Genealogical
5. Cytological

Правильна відповідь

Генний

EN: Genetic (DNA)

Пояснення

Гемофілія А зумовлена мутацією в гені F8 (фактор VIII). Підтвердження діагнозу на рівні гена проводять молекулярно-генетичними методами (ПЛР, секвенування). Генеалогічний метод встановлює спадковість; біохімічний та імунологічний визначають фенотип (рівень фактора).

Зустрічається в буклетах

• 2025 рік (1 день)

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК