До медико-генетичної консультації звернулися батьки п'ятирічної хворої дівчинки. Під час дослідження каріотипу виявили 46 хромосом. Одна із хромосом 15-ї пари була довша за звичайну, тому що до неї приєдналася ділянка хромосоми з 21-ї пари. Який вид мутації у цієї дівчинки?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: Parents of a 5-year-old sick girl sought medical-genetic counseling. Karyotype analysis revealed 46 chromosomes. One chromosome of pair 15 was longer than usual because a segment from chromosome 21 had attached to it. What type of mutation does this girl have?

Варіанти відповідей

1. Транслокація
2. Делеція
3. Дуплікація
4. Інверсія
5. Нестача

Answer options (EN)

1. Translocation
2. Deletion
3. Duplication
4. Inversion
5. Deficiency

Правильна відповідь

Транслокація

EN: Translocation

Пояснення

Перенесення фрагмента хромосоми (у даному випадку, 21-ї хромосоми або її частини) на іншу, непарну, хромосому (15-ту) називається транслокацією. Саме транслокація 21-ї хромосоми на 14-ту або 15-ту лежить в основі транслокаційної форми синдрому Дауна

Зустрічається в буклетах

• 2021 рік (перескладання)
• 2022 рік (2 день)

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК