У карiотипi пацiєнта 47 хромосом, у ядрi соматичної клiтини виявлено тiльце Барра. Пiд час додаткових дослiджень спостерiгається ендокринна недостатнiсть: гiпоплазiя сiм’яникiв i вiдсутнiсть сперматогенезу. Про який синдром свiдчить цей фенотип?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: The patient's karyotype shows 47 chromosomes, and a Barr body is found in the nucleus of somatic cells. Additional studies reveal endocrine insufficiency: testicular hypoplasia and absence of spermatogenesis. Which syndrome does this phenotype indicate?

Варіанти відповідей

1. Шерешевського-Тернера
2. Патау
3. Дауна
4. Едвардса
5. Клайнфельтера

Answer options (EN)

1. Turner
2. Patau
3. Down
4. Edwards
5. Klinefelter

Правильна відповідь

Клайнфельтера

EN: Klinefelter

Пояснення

Синдром Клайнфельтера (47,XXY) характеризується наявністю додаткової X-хромосоми, тілця Барра в соматичних клітинах, гіпоплазією яєчок і асперматогенезом. Синдром Шерешевського-Тернера (45,X) не супроводжується тілом Барра, а трисомії 13, 18 і 21 мають інший фенотип.

EN: Klinefelter syndrome (47,XXY) is characterized by an extra X chromosome, a Barr body in somatic cells, testicular hypoplasia, and aspermatogenesis. Turner syndrome (45,X) is not associated with a Barr body, and trisomies 13, 18, and 21 have a different phenotype.

Зустрічається в буклетах

• 2026 лютий

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК