У культурі клітин, отриманих від хворого з лізосомною патологією, виявлено накопичення значної кількості ліпідів у лізосомах. При якому з перелічених захворювань має місце це порушення?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: In a cell culture from a patient with lysosomal disease, significant accumulation of lipids in lysosomes was found. In which of the listed diseases does this disorder occur?

Варіанти відповідей

1. Хвороба Тея-Сакса
2. Фенілкетонурія
3. Хвороба Вільсона-Коновалова
4. Подагра
5. Галактоземія

Answer options (EN)

1. Tay–Sachs disease
2. Phenylketonuria
3. Wilson disease
4. Gout
5. Galactosemia

Правильна відповідь

Хвороба Тея-Сакса

EN: Tay–Sachs disease

Пояснення

Хвороба Тея-Сакса - це сфінголіпідоз, який належить до лізосомних хвороб накопичення. Вона пов’язана з дефіцитом ферментів, які в нормі розщеплюють ліпіди, що призводить до їхнього накопичення.

Зустрічається в буклетах

• 2007 рік

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК