Підготовка до КРОК та курси БПР для лікарів. Онлайн-тести, курси й матеріали для КРОК, а також вебінари БПР із балами й сертифікатами.
Каталог курсів і тестів для підготовки до КРОК · Каталог вебінарів БПР з балами
Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus
EN: A child has growth retardation and intellectual disability; laboratory examination revealed large amounts of orotic acid in the urine. This hereditary disease develops due to a disorder of which process?
Синтезу піримідинових нуклеотидів
EN: Pyrimidine nucleotide synthesis
Оротова ацидурія пов’язана з дефектом у синтезі піримідинових нуклеотидів (урідінмонофосфат-синтаза). Накопичення оротової кислоти в сечі та затримка росту й розумового розвитку типовий для цього порушення. Інші варіанти стосуються розпаду піримідинів, пуринів або конверсії рибо-/дезоксирибонуклеотидів.