При обстеженні 2-х місячної дитини педіатр звернула увагу, що плач дитини нагадує котячий крик. Діагностовані мікроцефалія і вада серця. За допомогою цитогенетичного метода з’ясований каріотип дитини: 46, XX, 5р. Дане захворювання є наслідком такого процесу:

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: During examination of a 2-month-old child, the pediatrician noted that the child's cry resembles a cat's meow. Microcephaly and heart defect were diagnosed. Using the cytogenetic method, the child's karyotype was determined: 46, XX, 5p-. This condition is a consequence of which process?

Варіанти відповідей

1. Інверсія
2. Транслокація
3. Дуплікація
4. Плейотропія
5. Делеція

Answer options (EN)

1. Inversion
2. Translocation
3. Duplication
4. Pleiotropy
5. Deletion

Правильна відповідь

Делеція

EN: Deletion

Пояснення

Запис каріотипу $46, XX, 5p-$ означає, що в клітинах є 46 хромосом, дві статеві X-хромосоми, і відбулася втрата (делеція) частини короткого плеча (p) 5-ї хромосоми7. Делеція - це різновид хромосомної мутації8

Зустрічається в буклетах

• 2014 рік
• 2016 рік

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК