У дівчинки 3-х років з затримкою психічного розвитку діагностовано сфінголіпідоз (хвороба Німана-Піка). Порушення синтезу якої речовини спостерігається при цьому?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: A 3-year-old girl with delayed mental development was diagnosed with sphingolipidosis (Niemann-Pick disease). What substance synthesis is impaired in this condition?

Варіанти відповідей

1. Сфінгомієліназа
2. Глікозилтрансфераза
3. Сфінгозин
4. Цераміди
5. Гангліозиди

Answer options (EN)

1. Sphingomyelinase
2. Glycosyltransferase
3. Sphingosine
4. Ceramides
5. Gangliosides

Правильна відповідь

Сфінгомієліназа

EN: Sphingomyelinase

Пояснення

Хвороба Німанна-Піка обумовлена дефіцитом сфінгомієлінази; накопичується сфінгомієлін у лізосомах. Глікозилтрансфераза, сфінгозин, цераміди та гангліозиди пов’язані з іншими лізосомними хворобами (наприклад Гоше, Тея-Сакса).

Зустрічається в буклетах

• 2021 рік (перескладання)

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК