Підготовка до КРОК онлайн – бали БПР для студентів і лікарів. Готуйтеся до КРОК онлайн з інтерактивними тестами та вебінарами БПР – офіційний провайдер БПР №2732.
Каталог курсів і тестів для підготовки до КРОК · Каталог вебінарів БПР з балами
Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus
EN: A child with congenital malformations has been diagnosed with cri du chat ("cat cry") syndrome. What will be found during karyotype analysis of this child?
Делецію короткого плеча 5-ї хромосоми
EN: Deletion of the short arm of chromosome 5
Синдром «котячого крику» (cri du chat) обумовлений делецією короткого плеча 5-ї хромосоми (синдром 5p-). Характерний високий крик немовляти нагадує мяукання кота. Додаткова 21-а хромосома — синдром Дауна, нестача X-хромосоми — синдром Тернера.
EN: Cri du chat syndrome is caused by deletion of the short arm of chromosome 5 (5p- syndrome). The characteristic high-pitched infant cry resembles a cat's meow. An extra chromosome 21 is Down syndrome; absence of an X chromosome is Turner syndrome.