Підготовка до КРОК та курси БПР для лікарів. Онлайн-тести, курси й матеріали для КРОК, а також вебінари БПР із балами й сертифікатами.

Каталог курсів і тестів для підготовки до КРОК · Каталог вебінарів БПР з балами

Педіатр під час огляду півторарічної дитини виявив значне відставання у психомоторному розвитку, знижений м'язовий тонус, гіпопігментацію (світле волосся, шкіра, райдужки), ознаки дерматиту. Батьки відзначають специфічний запах тіла та сечі дитини, схожий на запах мишей. Яке спадкове порушення метаболізму є найбільш імовірним?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: A pediatrician examining an 18-month-old child found significant psychomotor developmental delay, hypotonia, hypopigmentation (fair hair, skin, irises), and signs of dermatitis. Parents note a musty body and urine odor resembling mice. What inherited metabolic disorder is most likely?

Варіанти відповідей

  1. Альбінізм
  2. Галактоземія
  3. Хвороба кленового сиропу
  4. Алкаптонурія
  5. Фенілкетонурія

Answer options (EN)

  1. Albinism
  2. Galactosemia
  3. Maple syrup urine disease
  4. Alkaptonuria
  5. Phenylketonuria

Правильна відповідь

Фенілкетонурія

EN: Phenylketonuria

Пояснення

Musty/mousy odor, hypopigmentation, dermatitis, psychomotor delay, hypotonia — classic PKU (phenylacetate/phenyllactate accumulation). Albinism has hypopigmentation without CNS delay; maple syrup urine disease has sweet odor.

EN: Musty/mousy odor, hypopigmentation, dermatitis, psychomotor delay, and hypotonia are classic for PKU (phenylacetate/phenyllactate accumulation). Albinism has hypopigmentation without CNS delay; maple syrup urine disease has a sweet odor.

Зустрічається в буклетах

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК