Підготовка до КРОК та курси БПР для лікарів. Онлайн-тести, курси й матеріали для КРОК, а також вебінари БПР із балами й сертифікатами.

Каталог курсів і тестів для підготовки до КРОК · Каталог вебінарів БПР з балами

У чотирнадцятирічного хлопчика спостерігаються неврологічні порушення, аутоагресивна поведінка, кусання губ, самоскалічення. Лабораторний аналіз виявив підвищений рівень сечової кислоти в крові. Ці симптоми вказують на спадкове захворювання, пов'язане з порушенням метаболізму пуринів. Який тип успадкування цього захворювання є найбільш імовірним?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: A 14-year-old boy has neurological disorders, self-aggressive behavior, lip biting, self-mutilation, and elevated uric acid. These suggest a hereditary purine metabolism disorder. What is the most likely inheritance type?

Варіанти відповідей

  1. Аутосомно-домінантний
  2. Аутосомно-рецесивний
  3. Х-зчеплений, домінантний
  4. Х-зчеплений, рецесивний
  5. Мітохондріальний

Answer options (EN)

  1. Autosomal dominant
  2. Autosomal recessive
  3. X-linked dominant
  4. X-linked recessive
  5. Mitochondrial

Правильна відповідь

Х-зчеплений, рецесивний

EN: X-linked recessive

Пояснення

Хвороба Lesch-Nyhan (дефіцит HGPRT) — X-зчеплений рецесивний метаболічний розлад пуринів з гiperuricemia, неврологічними порушеннями та самоушкодженням.

EN: Lesch-Nyhan disease (HGPRT deficiency) is an X-linked recessive purine metabolism disorder with hyperuricemia, neurological deficits, and self-mutilation.

Зустрічається в буклетах

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК