У новонародженого хлопчика спостерігається: доліхоцефалічний череп, мікроцефалия, вади серця, нирок і травної системи. Каріотип дитини 47, ХY, +18. Який найімовірніший діагноз?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: A newborn boy presents with: dolichocephalic skull, microcephaly, heart defects, kidney and digestive system malformations. The child's karyotype is 47, XY, +18. What is the most likely diagnosis?

Варіанти відповідей

1. Синдром Едвардса
2. Синдром Патау
3. Синдром Дауна
4. Синдром Клайнфельтера
5. Сиром Шершевського-Тернера

Answer options (EN)

1. Edwards syndrome
2. Patau syndrome
3. Down syndrome
4. Klinefelter syndrome
5. Turner syndrome

Правильна відповідь

Синдром Едвардса

EN: Edwards syndrome

Пояснення

Каріотип 47,XY,+18 (трисомія 18-ї хромосоми) відповідає синдрому Едвардса. Для нього характерні мікроцефалія в поєднанні з доліхоцефалією та численні вроджені вади серця, нирок і травної системи

Зустрічається в буклетах

• 2024 рік (2 день, 2 вар.)

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК