Підготовка до КРОК та курси БПР для лікарів. Онлайн-тести, курси й матеріали для КРОК, а також вебінари БПР із балами й сертифікатами.

Каталог курсів і тестів для підготовки до КРОК · Каталог вебінарів БПР з балами

Десятимісячна дитина, батьки якої брюнети, має світле волосся, дуже світлу шкіру і блакитні очі. Зовнішньо при народженні виглядала нормально, але протягом останніх 3-х місяців спостерігалися порушення мозкового кровообігу та відставання у розумовому розвитку. Укажіть імовірну причину такого стану.

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: A 10-month-old child of brunette parents has light hair, very fair skin, and blue eyes. She appeared normal at birth but developed cerebral circulation disturbances and mental retardation over the last 3 months. What is the likely cause of this condition?

Варіанти відповідей

  1. Гістидинемія
  2. Галактоземія
  3. Фенілкетонурія
  4. Гостра порфірія
  5. Глікогеноз

Answer options (EN)

  1. Histidinemia
  2. Galactosemia
  3. Phenylketonuria
  4. Acute porphyria
  5. Glycogen storage disease

Правильна відповідь

Фенілкетонурія

EN: Phenylketonuria

Пояснення

Це класична картина фенілкетонурії. Через відсутність тирозину (який не утворюється з фенілаланіну) шкіра у таких дітей часто бліда, волосся світле і очі блакитні. Токсичні метаболіти фенілаланіну порушують розумовий розвиток.

Зустрічається в буклетах

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК