До лікаря-генетика звернувся юнак 18-ти років астенічної тілобудови: вузькі плечі, широкий таз, високий зріст, нерясна рослинність на обличчі. Виражена розумова відсталість. Було встановлено попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Який метод медичної генетики дозволить підтвердити даний діагноз?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: An 18-year-old youth of asthenic build (narrow shoulders, wide pelvis, tall stature, sparse facial hair) presented to a geneticist. Marked intellectual disability was present. A preliminary diagnosis of Klinefelter syndrome was made. Which method of medical genetics will confirm this diagnosis?

Варіанти відповідей

1. Цитогенетичний
2. Популяційно-статистичний
3. Близнюковий
4. Дерматогліфіка
5. Генеалогічний

Answer options (EN)

1. Cytogenetic
2. Population-statistical
3. Twin
4. Dermatoglyphics
5. Genealogical

Правильна відповідь

Цитогенетичний

EN: Cytogenetic

Пояснення

Синдром Клайнфельтера є геномною мутацією (трисомія за статевою хромосомою). Цитогенетичний метод, або каріотипування, є провідним методом для діагностики геномних аномалій, оскільки дозволяє вивчити кількість і структуру хромосо

Зустрічається в буклетах

• 2004 рік

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК