Вагiтна жiнка на 16-му тижнi вагiтностi з сiмейним анамнезом муковiсцидозу проходить амнiоцентез для дiагностики можливих мутацiй у генi CFTR у плода. Який метод аналiзу є найiнформативнiшим у цьому разi?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

Варіанти відповідей

1. Ферментативний аналiз
2. Карiотипування
3. Полiмеразна ланцюгова реакцiя
4. Iмуноферментний аналiз
5. Ультрацентрифугування

Правильна відповідь

Полiмеразна ланцюгова реакцiя

Пояснення

Муковисцидоз зумовлений точковими мутаціями гена CFTR, тому для пренатальної діагностики найінформативніша полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) з подальшим секвенуванням або специфічною детекцією мутацій у ДНК амніоцитів. Каріотипування виявляє лише хромосомні аномалії, а ферментативний аналіз не дозволяє ідентифікувати конкретні мутації гена.

Зустрічається в буклетах

• 2026 лютий

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК