Підготовка до КРОК онлайн – бали БПР для студентів і лікарів. Готуйтеся до КРОК онлайн з інтерактивними тестами та вебінарами БПР – офіційний провайдер БПР №2732.
Каталог курсів і тестів для підготовки до КРОК · Каталог вебінарів БПР з балами
Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus
EN: A pregnant woman at 16 weeks of gestation with a family history of cystic fibrosis undergoes amniocentesis to diagnose possible CFTR gene mutations in the fetus. Which analytical method is most informative in this case?
Полiмеразна ланцюгова реакцiя
EN: Polymerase chain reaction
Муковисцидоз зумовлений точковими мутаціями гена CFTR, тому для пренатальної діагностики найінформативніша полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) з подальшим секвенуванням або специфічною детекцією мутацій у ДНК амніоцитів. Каріотипування виявляє лише хромосомні аномалії, а ферментативний аналіз не дозволяє ідентифікувати конкретні мутації гена.
EN: Cystic fibrosis is caused by point mutations in the CFTR gene, so polymerase chain reaction (PCR) with subsequent sequencing or specific mutation detection in amniocyte DNA is the most informative method for prenatal diagnosis. Karyotyping detects only chromosomal abnormalities, and enzymatic analysis cannot identify specific gene mutations.