Підготовка до КРОК онлайн – бали БПР для студентів і лікарів. Готуйтеся до КРОК онлайн з інтерактивними тестами та вебінарами БПР – офіційний провайдер БПР №2732.
Каталог курсів і тестів для підготовки до КРОК · Каталог вебінарів БПР з балами
Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus
EN: An infant has pigmentation of the sclera and mucous membranes. Urine that darkens on exposure to air is excreted. Homogentisic acid is detected in the blood and urine. Indicate which disease may be the cause of this condition.
Алкаптонурія
EN: Alkaptonuria
Алкаптонурія — спадкове захворювання обміну тирозину з дефіцитом гомогентизат-1,2-діоксидази. Гомогентизинова кислота накопичується, сеча темніє на повітрі через окислення, а пігмент відкладається в склерах і хрящах (ранній охроноз). Альбінізм не супроводжується темнінням сечі, а цистинурія характеризується кристалами цистину в сечі.
EN: Alkaptonuria is an inherited disorder of tyrosine metabolism with deficiency of homogentisate 1,2-dioxygenase. Homogentisic acid accumulates, urine darkens on exposure to air due to oxidation, and pigment deposits in the sclera and cartilage (early ochronosis). Albinism is not accompanied by urine darkening, and cystinuria is characterized by cystine crystals in urine.