До медико-генетичної консультації звернулася жінка за рекомендацією гінеколога з приводу відхилень фізичного і статевого розвитку. В ході мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини не знайдено статевого хроматину. Який найбільш імовірний діагноз?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: A woman was referred to a genetic counseling center by a gynecologist due to deviations in physical and sexual development. Microscopy of oral mucosa cells did not reveal sex chromatin. What is the most likely diagnosis?

Варіанти відповідей

1. Синдром Шерешевського-Тернера
2. Синдром Клайнфельтера
3. Трисомія за Х-хромосомою
4. Хвороба Реклінгаузена
5. Хвороба Дауна

Answer options (EN)

1. Turner syndrome
2. Klinefelter syndrome
3. X chromosome trisomy
4. Recklinghausen disease
5. Down syndrome

Правильна відповідь

Синдром Шерешевського-Тернера

EN: Turner syndrome

Пояснення

Відсутність тельця Барра у жінки вказує на одну X-хромосому - синдром Шерешевського-Тернера (45,X). Клайнфельтера - чоловіки 47,XXY з одним тельцем Барра; трисомія X - два тельця Барра; Реклінгаузена та Дауна - інші захворювання.

Зустрічається в буклетах

• 2018 рік

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК