У 40-річної вагітної проведено амніоцентез. Під час дослідження каріотипу плоду одержано результат: 47XY+21. Яку патологію плода виявлено?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: A 40-year-old pregnant woman underwent amniocentesis. Fetal karyotype analysis yielded the result: 47XY+21. What fetal pathology was detected?

Варіанти відповідей

1. Синдром Клайнфельтера
2. Фенілкетонурія
3. Хвороба Патау
4. Синдром Дауна
5. Хвороба Шерешевського-Тернера

Answer options (EN)

1. Klinefelter syndrome
2. Phenylketonuria
3. Patau syndrome
4. Down syndrome
5. Turner syndrome

Правильна відповідь

Синдром Дауна

EN: Down syndrome

Пояснення

Каріотип 47,XY+21 означає, що плід чоловічої статі має загалом 47 хромосом, при цьому додаткова (третя) хромосома наявна в 21-й парі (трисомія 21), що відповідає синдрому Дауна

Зустрічається в буклетах

• 2004 рік

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК