Підготовка до КРОК онлайн – бали БПР для студентів і лікарів. Готуйтеся до КРОК онлайн з інтерактивними тестами та вебінарами БПР – офіційний провайдер БПР №2732.
Каталог курсів і тестів для підготовки до КРОК · Каталог вебінарів БПР з балами
Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus
EN: In a 19-month-old child with developmental delay and self-injurious behavior, blood uric acid level is 1.96 mmol/L. In which metabolic disorder is this observed?
Синдром Леша-Ніхана
EN: Lesch-Nyhan syndrome
Синдром Леша–Ніхана - це спадкове Х-зчеплене захворювання, що виникає через дефіцит ферменту гіпоксантин-гуанін-фосфорибозилтрансферази, відповідального за ресинтез пуринових основ. Унаслідок цього вільні азотисті основи не реутилізуються, а повністю катаболізуються до сечової кислоти, що спричиняє важку гіперурикемію. У дітей розвивається подагра з раннього віку, нефролітіаз, неврологічні порушення та специфічний симптом - самоушкодження, що робить цей синдром патогномонічним.