Пацієнт хворіє на спадкову хворобу, симптомокомплекс якої поєднує в собі цироз нирки та дистрофічні процеси головного мозку і супроводжується зменшенням вмісту церулоплазміну в плазмі крові та порушенням обміну міді в організмі. Укажіть це захворювання.

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: A patient has a hereditary disease whose symptom complex combines renal cirrhosis and dystrophic processes in the brain, accompanied by decreased ceruloplasmin in blood plasma and impaired copper metabolism. Identify this disease.

Варіанти відповідей

1. Синдром Марфана
2. Синдром Жильбера
3. Хвороба Вільсона-Коновалова
4. Хвороба Німанна-Піка
5. Хвороба Тея-Сакса

Answer options (EN)

1. Marfan syndrome
2. Gilbert syndrome
3. Wilson disease (Wilson-Konovalov disease)
4. Niemann-Pick disease
5. Tay-Sachs disease

Правильна відповідь

Хвороба Вільсона-Коновалова

EN: Wilson disease (Wilson-Konovalov disease)

Пояснення

Хвороба Вільсона-Коновалова — аутосомно-рецесивне порушення обміну міді з дефектом транспорту міді та зниженням церулоплазміну. Накопичення міді у печінці (цироз), головному мозку (неврологічні розлади) та інших органах є патогномонічним.

EN: Wilson disease is an autosomal recessive copper metabolism disorder with defective copper transport and decreased ceruloplasmin. Copper accumulation in the liver (cirrhosis), brain (neurological disorders), and other organs is pathognomonic.

Зустрічається в буклетах

• 2026 Педіатрія день 1

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК