Підготовка до КРОК онлайн – бали БПР для студентів і лікарів. Готуйтеся до КРОК онлайн з інтерактивними тестами та вебінарами БПР – офіційний провайдер БПР №2732.
Каталог курсів і тестів для підготовки до КРОК · Каталог вебінарів БПР з балами
Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus
EN: A 19-year-old girl was found clinically to have the following signs: short stature, sexual infantilism, and a heart defect. Cytogenetic testing established a diagnosis of Shereshevsky-Turner syndrome. What is the cause of this pathology?
Моносомія Х
EN: Monosomy X
Синдром Шерешевського-Тернера (45,X) виникає через моносомію X-хромосоми — наявність лише однієї X-хромосоми замість двох. Характерні ознаки: низький зріст, гонадна дисгенезія, статевий інфантилізм, вади серця (коарктація аорти). Трисомія 21 — синдром Дауна, трисомія 18 — синдром Едвардса.
EN: Shereshevsky-Turner syndrome (45,X) results from monosomy X—the presence of only one X chromosome instead of two. Characteristic features include short stature, gonadal dysgenesis, sexual infantilism, and heart defects (aortic coarctation). Trisomy 21 is Down syndrome, trisomy 18 is Edwards syndrome.