Під час дослідження первинної структури молекули глобіну виявлено заміну глутамінової кислоти на валін. Для якої спадкової патології це характерно?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: During examination of the primary structure of the globin molecule, replacement of glutamic acid by valine was found. Which hereditary pathology is this characteristic of?

Варіанти відповідей

1. Гемоглобіноз
2. Таласемія
3. Хвороба Мінковського-Шоффара
4. Серпоподібноклітинна анемія
5. Фавізм

Answer options (EN)

1. Hemoglobinosis
2. Thalassemia
3. Minkowski–Chauffard disease
4. Sickle cell anemia
5. Favism

Правильна відповідь

Серпоподібноклітинна анемія

EN: Sickle cell anemia

Пояснення

При серпоподібноклітинній анемії в β-ланцюзі гемоглобіну в 6-й позиції глутамінова кислота замінена на валін (HbS). Це призводить до серповидної деформації еритроцитів у умовах гіпоксії. Таласемія - порушення синтезу ланцюгів; хвороба Мінковського–Шоффара - сфероцитоз.

Зустрічається в буклетах

• 2003 рік
• 2004 рік

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК