У каріотипі пацієнта 47 хромосом, у ядрі соматичної клітини виявлено тільце Барра. Під час додаткових досліджень спостерігається ендокринна недостатність: гіпоплазія сім'яників і відсутність сперматогенезу. Про який синдром свідчить цей фенотип?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: The patient's karyotype shows 47 chromosomes, and a Barr body was found in the nucleus of a somatic cell. Additional studies reveal endocrine insufficiency: testicular hypoplasia and absence of spermatogenesis. Which syndrome does this phenotype indicate?

Варіанти відповідей

1. Едвардса
2. Шерешевського-Тернера
3. Клайнфельтера
4. Патау
5. Дауна

Answer options (EN)

1. Edwards syndrome
2. Shereshevsky-Turner syndrome
3. Klinefelter syndrome
4. Patau syndrome
5. Down syndrome

Правильна відповідь

Клайнфельтера

EN: Klinefelter syndrome

Пояснення

Синдром Клайнфельтера (47, XXY) — найпоширеніша форма анеуплоїдії у чоловіків. Наявність додаткової X-хромосоми проявляється тільцем Барра в соматичних клітинах, гіпогонадизмом, гіпоплазією сім'яників та безпліддям через порушення сперматогенезу.

EN: Klinefelter syndrome (47, XXY) is the most common form of aneuploidy in males. The presence of an extra X chromosome manifests as a Barr body in somatic cells, hypogonadism, testicular hypoplasia, and infertility due to impaired spermatogenesis.

Зустрічається в буклетах

• 2026 Медицина ЦТ

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК