Підготовка до КРОК онлайн – бали БПР для студентів і лікарів. Готуйтеся до КРОК онлайн з інтерактивними тестами та вебінарами БПР – офіційний провайдер БПР №2732.
Каталог курсів і тестів для підготовки до КРОК · Каталог вебінарів БПР з балами
Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus
EN: A patient has a hereditary disease whose symptom complex combines liver cirrhosis and dystrophic processes in the brain, accompanied by decreased ceruloplasmin in blood plasma and impaired copper metabolism in the body. Name this disease.
Хвороба Вільсона-Коновалова
EN: Wilson disease (Wilson-Konovalov disease)
Хвороба Вільсона-Коновалова — аутосомно-рецесивне порушення обміну міді з дефектом транспорту Cu²⁺ і зниженням церулоплазмину. Надлишок міді накопичується в печінці (цироз), базальних гангліях та інших органах, спричиняючи неврологічні та психіатричні симптоми. Хвороба Тея-Сакса пов'язана з накопиченням гангліозидів, а синдром Жильбера — з підвищеним рівнем bilirubinu в крові.
EN: Wilson disease is an autosomal recessive copper metabolism disorder with defective Cu²⁺ transport and decreased ceruloplasmin. Excess copper accumulates in the liver (cirrhosis), basal ganglia, and other organs, causing neurological and psychiatric symptoms. Tay-Sachs disease involves ganglioside accumulation, and Gilbert syndrome involves hyperbilirubinemia.