Підготовка до КРОК та курси БПР для лікарів. Онлайн-тести, курси й матеріали для КРОК, а також вебінари БПР із балами й сертифікатами.
Каталог курсів і тестів для підготовки до КРОК · Каталог вебінарів БПР з балами
Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus
EN: A child with von Gierke disease has delayed growth and enlargement of the liver and kidneys. Blood tests show low glucose and elevated lipids and uric acid. Deficiency of which enzyme causes this type of glycogen storage disease?
Глюкозо-6-фосфатази
EN: Glucose-6-phosphatase
Хвороба Гірке (глікогеноз I типу) виникає через дефіцит глюкозо-6-фосфатази — ферменту, що каталізує останній крок глюконеогенезу та глікогенолізу (перетворення глюкозо-6-фосфату у вільну глюкозу). Накопичення глікогену в печінці та нирках, гіпоглікемія, гіперліпідемія та гіперурикемія — типова клініка цього глікогенозу.
EN: Von Gierke disease (glycogen storage disease type I) results from glucose-6-phosphatase deficiency—the enzyme catalyzing the final step of gluconeogenesis and glycogenolysis (conversion of glucose-6-phosphate to free glucose). Glycogen accumulation in the liver and kidneys with hypoglycemia, hyperlipidemia, and hyperuricemia is the classic presentation.