Підготовка до КРОК онлайн – бали БПР для студентів і лікарів. Готуйтеся до КРОК онлайн з інтерактивними тестами та вебінарами БПР – офіційний провайдер БПР №2732.
Каталог курсів і тестів для підготовки до КРОК · Каталог вебінарів БПР з балами
Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus
EN: A child with fair hair, pale skin has increased muscle tone, seizures and intellectual disability. Blood phenylalanine level is elevated. Which of the listed methods must be used to establish the diagnosis of this enzymopathy?
Біохімічний
EN: Biochemical
Фенілкетонурія - дефіцит фенілаланингідроксилази; діагноз встановлюють біохімічно (підвищений фенілаланін у крові, позитивна проба Фелінга тощо). Генеалогічний метод виявляє спадковість; цитогенетичний - хромосомні аномалії; електрофізіологічний - не для ензимопатій.