Підготовка до КРОК онлайн – бали БПР для студентів і лікарів. Готуйтеся до КРОК онлайн з інтерактивними тестами та вебінарами БПР – офіційний провайдер БПР №2732.
Каталог курсів і тестів для підготовки до КРОК · Каталог вебінарів БПР з балами
Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus
EN: A one-year-old boy was referred to an immunologist for evaluation of a potential immunodeficiency. Over the past 4 months, the child has had recurrent bacterial infections, and attempts to induce an immune response with pneumococcal vaccine were unsuccessful. Peripheral blood studies showed low levels of immunoglobulins of all classes and absent circulating B lymphocytes. Bone marrow aspirate revealed a large number of pre-B cells. What disease was diagnosed in this child?
Агаммаглобулінемія Брутона
EN: Bruton agammaglobulinemia
Агаммаглобулінемія Брутона (X-зчеплена) виникає через мутацію гена BTK і блокування дозрівання B-лімфоцитів на стадії пре-B-клітин. У крові відсутні B-клітини та імуноглобуліни, тоді як у кістковому мозку зберігаються пре-B-клітини. Рецидивуючі бактеріальні інфекції та відсутність відповіді на вакцинацію типові. Синдром Ді Джорджі — дефект T-клітин, а транзиторна гіпогаммаглобулінемія — фізіологічне явище раннього дитинства.
EN: Bruton agammaglobulinemia (X-linked) results from BTK gene mutation and blockade of B-lymphocyte maturation at the pre-B cell stage. Blood lacks B cells and immunoglobulins, while bone marrow retains pre-B cells. Recurrent bacterial infections and absent vaccine response are typical. DiGeorge syndrome is a T-cell defect, and transient hypogammaglobulinemia of infancy is a physiological phenomenon of early childhood.