Підготовка до КРОК онлайн – бали БПР для студентів і лікарів. Готуйтеся до КРОК онлайн з інтерактивними тестами та вебінарами БПР – офіційний провайдер БПР №2732.

Каталог курсів і тестів для підготовки до КРОК · Каталог вебінарів БПР з балами

У дитини спостерігається затримка фізичного та психічного розвитку. Біохімічне дослідження виявляє підвищений рівень певної кетокислоти в сечі, яка дає якісну колірну реакцію з хлоридом заліза(III). Яке спадкове захворювання має ця дитина?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: A child presents with delayed physical and mental development. Biochemical testing detects increased levels of a certain keto acid in child's urine that produces a qualitative color reaction with ferric chloride. What hereditary disease does this child have?

Варіанти відповідей

  1. Фенілпірувична олігофренія
  2. Гіпертиреоз
  3. Цистинурія
  4. Цукровий діабет
  5. Гепатит

Answer options (EN)

  1. Phenylpyruvic oligophrenia
  2. Hyperthyroidism
  3. Cystinuria
  4. Diabetes mellitus
  5. Hepatitis

Правильна відповідь

Фенілпірувична олігофренія

EN: Phenylpyruvic oligophrenia

Пояснення

Фенілпірувична олігофренія (фенілкетонурія, ФКУ) — спадкове захворювання з дефектом фенілаланінгідроксилази. Накопичення фенілаланіну призводить до утворення фенілпірувової кислоти, яка виявляється в сечі реакцією з FeCl₃ (зелено-фіолетове забарвлення). Затримка фізичного та психічного розвитку — типова клінічна ознака неконтрольованої ФКУ.

EN: Phenylpyruvic oligophrenia (phenylketonuria, PKU) is an inherited disorder with a defect in phenylalanine hydroxylase. Accumulation of phenylalanine leads to formation of phenylpyruvic acid, which is detected in urine by reaction with FeCl₃ (green-violet coloration). Delayed physical and mental development is a typical clinical sign of uncontrolled PKU.

Зустрічається в буклетах

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК